S. Testa, G. Antonucci, E. Intra, G. Martini, S. Pedrini, A. Alatri, R. Bader, F. Manzato

per il Gruppo di Studio Coagulazione SIMeL

La maggior parte delle alterazioni trombofiliche sono congenite, alcune estremamente rare nella popolazione generale come, ad esempio i deficit di antitrombina con una prevalenza stimata pari al 0,02%, altre invece più frequenti come la resistenza alla proteina C attivata FV Leiden pari a circa il 5% (Tabella I). I difetti trombofilici non sono malattie, ma condizioni predisponenti alla trombosi, che presentano un rischio di complicanze differente a seconda del tipo di difetto e la cui individuazione può consentire una maggiore efficacia nell’approccio terapeutico del paziente affetto da trombosi, come ad esempio definire la durata ottimale della terapia anticoagulante ed individuare i soggetti a maggior rischio di eventi al fine di orientare strategie preventive più adeguate. È in genere possibile identificare uno o più fattori di rischio che possono essere distinti in persistenti o non removibili e transitori o removibili (Tabella II).