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caso20061303

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diagnosi

diagnosi di laboratorio biologia molecolare gene mthfr in reverse dot blot analisi delle mutazioni nel gene della methylenetetrahydrofolato reduttasi c677t sostituzione ala222val a128c sostituzione glu329 ala presenza allo stato omozigote della mutazione c677T assenza della mutazione A1298c aspetto clinico vaculopatia livedoide in fase ulcerativa con ulcere ricorrenti senza diatesi trombofilica modesto deficit di proteina S 68% della coagulazione