| Applicazioni molecolari in medicina predittiva: l'organizzazione di un “genetic counseling” oncologico |
Le scoperte degli ultimi 25 anni hanno portato a nuove frontiere nella ricerca sul cancro basata sull’identificazione e comprensione dei processi cellulari di base che vengono rotti durante lo sviluppo tumorale. Storicamente sono stati impiegati modelli empirici per spiegare le cause del cancro, tra questi le anormalità cromosomiche somatiche, i virus, gli agenti ambientali, i carcinogeni chimici e la predisposizione familiare. Negli anni più recenti tutto ciò si è convertito in un paradigma genetico: il cancro è il risultato di una selezione e di un accumulo di mutazioni nei geni che determinano il fenotipo tumorale. Queste mutazioni attivano o disregolano i geni che sono coinvolti nella regolazione della crescita, della senescenza e della morte cellulare, provocano una crescita selettiva e favoriscono la sopravvivenza delle cellule tumorali, le quali derivano tutte da un singolo progenitore cellulare. |
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| Tele-education in medicine: why and how |
To understand the evolution of tele-education, it is worthwhile to consider a few quotes from Albert Einstein. The first of these is “We don’t need to think MORE; we need to think differently”. The second is “If at first the idea is not absurd, then there is no hope for it”. It is this combination of thinking differently, and envisioning a method to teach which – when first conceived – appeared unlikely, that has made distance learning possible. There are some factors which have influenced the growth of distance learning. Some of these are readily apparent. There has been a technology explosion over the last 20 years, characterized by smaller, faster, cheaper computer systems and improvements in the diversity and efficiency of software. |
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| Fisiopatologia e diagnostica liquorale in clinica neurologica |
Il liquido cefalorachidiano viene prodotto per la maggior parte (60-70%) dai plessi corioidei dei ventricoli laterali cerebrali attraverso un processo che non è una semplice ultrafiltrazione, ma comporta una serie di modificazioni del plasma con consumo di energia, compresi meccanismi di trasporto attivo di metaboliti dal plasma al liquor. La vascolarizzazione dei plessi corioidei proviene dalle arterie corioidee anteriore e posteriore. I primi esperimenti che hanno evidenziato il ruolo dei plessi corioidei nella produzione del liquido cefalorachidiano sono quelli che hanno misurato l’ematocrito nelle arterie e vene afferenti/drenanti, con dimostrazione di perdita di liquido con conseguente emoconcentrazione. Il volume del liquor nell’adulto raggiunge i 140 mL, di cui 30 mL nei ventricoli laterali, 5 mL nel 3 e 4 ventricolo, 25 mL negli spazi cisternali e subaracnoidei cerebrali, 80 mL negli spazi subaracnoidei spinali |
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| La diagnosi liquorale delle infezioni del sistema nervoso centrale |
L’esame del liquor cerebrospinale è una procedura fondamentale nei pazienti con un sospetto di infezione del sistema nervoso centrale (SNC). Questo esame permette di ottenere una diagnosi eziologica, mediante l’identificazione diretta del patogeno responsabile, o la dimostrazione di una risposta immunitaria intratecale specifica. Le metodiche dirette tradizionali utilizzate a questo scopo sono l’esame microscopico del liquor, l’esame colturale, e la ricerca di antigeni microbici. L’uso combinato di queste metodiche può essere sufficiente per giungere ad una diagnosi, come nel caso delle meningiti batteriche. In altri casi, come nella maggior parte delle infezioni virali del SNC, queste sono per lo più inadeguate, a causa di una relativamente bassa sensibilità diagnostica. Nel corso degli ultimi 10-15 anni, tuttavia, le infezioni virali del SNC hanno tratto grandi vantaggi dallo sviluppo di tecniche molecolari di amplificazione genica, prima di tutte la polymerase chain reaction (PCR). |
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| Il D-dimero nella diagnostica di laboratorio |
I D-dimeri (DD) costituiscono il prodotto finale della degradazione della fibrina stabilizzata, cioè della fibrina che è stata resa stabile grazie ai legami covalenti effettuati ad opera del fattore XIII attivato dalla trombina circolante. La presenza di DD nel sangue è quindi espressione di una serie di reazioni biologiche che consistono nella attivazione della coagulazione, comparsa di trombina circolante o localizzata, formazione di fibrina, sua stabilizzazione per opera del fattore XIII attivato e finale proteolisi da parte del sistema fibrinolitico (1). I DD rappresentano quindi il risultato finale di un’attivazione della coagulazione, mentre i prodotti di degradazione del fibrinogeno/fibrina non stabilizzata esprimono un’attivazione primitiva della fibrinolisi. |
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| ANA e anticorpi anti-DNA: esperienza di VEQ “FIRMA” |
Gli anticorpi anti nucleo (ANA) sono una famiglia di autoanticorpi rivolti verso diverse specificità antigeniche presenti nel nucleo cellulare. Caratteristicamente presenti nelle malattie autoimmuni sistemiche, quali il Lupus eritematoso sistemico (LES), la sclerosi sistemica (SSc), la sindrome di Sjögren (SS), la malattia mista del connettivo (MCTD), la polimiosite/dermatomiosite (PM/DM), costituiscono il test di primo livello per la diagnostica di tali patologie, anche se va sottolineata la non assoluta specificità per le stesse in quanto possono essere presenti in alcune infiammazioni croniche, infezioni o neoplasie. |
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Applications of biosensors in the clinical laboratory
Biosensors are devices that utilise a biological recognition element in conjunction with a transducer to produce a signal in proportion to the concentration of the substance being measured. If one takes a broad definition of sensor, then sensor technologies may be responsible for up to 25% of chemistry determinations performed in clinical settings. True biosensors with the exception of glucose measurements are a small portion of this market yet the last 5 years have seen this technology mature to the extent that a number of important analytes such as cardiac markers, drugs and infectious agents are now determined using commercially available biosensors. In the future we are likely to see biosensors that utilise the technology and clinical information emerging from the human genome project so called Gene-Chips or arrays. Despite the undoubted impact that genomics will have on disease diagnosis and management it is possible that the most important biosensor technology will continue to be glucose measurements for some considerable time in the future. |
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